CDKL5 ( SÍNDROME DE RETT ATÍTIPICO)

«La OMS estima que existen 7000 enfermedades raras que afectan al 7% de la población mundial.»

Hoy quiero dar voz a Mónica, una mamá súper especial, fuerte, y valiente. Quiero dar a conocer el CDKL5, enfermedad que padece Martina, su hija.

Esta enfermedad está considerada muy rara. El nombre viene del gen en el cuál tiene la mutación. Hace unos años era considerada un síndrome de Rett atípico; pero están luchando para que se diferencie de un Rett, ya que tiene rasgos importantes como la epilepsia, que los rett no tienen.

Martina fue diagnosticada a los cinco años y medio de vida, después de estar más de cinco años conviviendo con esta enfermedad.

Unos de los efectos más importantes y más duros de sobrellevar es la epilepsia. Martina tiene, desde que tenía cinco meses de vida, crisis epilépticas, que varían desde las ausencias a crisis tónico-clónicas. A día de hoy suele tener unas 10-15 al día, pero ha llegado a tener más de 100.

Otros factores en los que le afecta la enfermedad es en el desarrollo cognitivo. Martina no habla, no entiende, no coge nada con las manos, ya que es incapaz de sujetar nada más de dos segundos por mucho que le guste un juguete o una galleta,

Tiene también muchas estereotipias, sacudidas de manos, manos constantemente en la boca, etc.

También padece problemas de sueño, depende de cuando tenga la crisis se despierta de madrugada llorando y con crisis de llanto, llora desconsoladamente sin que haya nada que pueda calmarla. Algunas veces es una crisis por noche, otras pueden ser dos, o tres.

Tiene poco apetito, debido mayoritariamente a la combinación de fármacos que toma, no aguanta esfiínteres y camina con dificultad, a parte de cansarse en seguida.

Cuando los padres de Martina recibieron la noticia de su enfermedad se sintieron muy mal, sintieron que se les rompía la vida. Debían pasar un duelo, necesitaban su tiempo, aunque, como dice Mónica, nunca vuelves a ser la misma persona.

Me cuenta que antes de nacer Martina ella quería controlarlo todo, tener el mejor carro para su hija, los pendientes más bonitos, la ropa más bonita… Porque nunca se planteó que su hija tendría una enfermedad grave y menos aún una enfermedad rara. En su familia no había ningún antecedente que pudiera llevarla a pensar algo así.

Aún así, su sexto sentido le decía que algo iba a pasar, ella notaba que no podía ir todo tan bien. Quería ser feliz, lo tenía todo para serlo, pero algo se lo impedía. Mónica no ha vuelto a ser feliz, ni cree que lo vuelva a ser jamás, siempre le falta ese pellizco.

Mira hacia atrás, y se ve súper feliz, era plenamente feliz. Sin ningún problema. Y ahora se mira en las fotos y no ve esa felicidad radiante.

Martina la hace feliz, pero cuando van al parque y ve que no puede jugar, o ver como sus hermanos pequeños la pasan a nivel motor y cognitivo, eso le duele, le duele muchísimo.

Mónica se hace muchas preguntas que no obtienen respuesta, porque a ellas?

El primer diagnostico de Martina fue síndrome de West. Mónica tiene los recuerdos de esos días un tanto confusos, no recuerda por ejemplo el momento en que cayó desplomada por el shock. En cambio hay momentos que no puede olvidar, la humanidad y profesionalidad de la doctora que les atendió, los abrazos de las amigas, el apoyo de la familia…

Debido al diagnostico, tenían miedo de salir del hospital, terror de salir a la calle, de estar en casa sin los médicos, con miedo a que le pasara algo, a que sufriera una crisis fuerte. Convirtieron el hospital en su zona de confort, pero tras dos meses allí, salieron.

El segundo diagnostico llegó el año pasado. Mónica estaba en casa con sus dos gemelos de seis meses, y recibió una llamada de la neuróloga para que fuera al hospital al día siguiente, al parecer Martina tenía una enfermedad genética. Ella lo encajó de forma diferente a la primera vez, «sólo» era un diagnostico. El padre de Martina, en cambio, se pasó dos días en cama, mal.

Ella se pasó toda la tarde buscando información en internet, en grupos de padres de facebook de EEUU. Quería ir recabando información y seguir tirando hacía adelante como lo habían hecho hasta ese momento. Para ella, lo peor ya lo habían pasado. Ahora tocaba buscar una esperanza, ya tenían un nombre, y se podía buscar una cura.

El día a día con la enfermedad. Ahora intentan que no les afecte mucho, pero han pasado cinco años ya. Al principio no salían, todo les daba miedo. Hoy en día intentan ir a todos los sitios que ella les permita, siempre respetando sus necesidades, tanto de descanso como de comodidad.

Además ahora Martina tiene dos hermanos pequeños, y quieren que, a su medida, disfrute con ellos.

Ahora Martina tiene seis años y medio. Sus padres no se atreven a hacerse la pregunta sobre que esperanza de vida tendrá su hija. No lo quieren ni saber, ni pensar.. Ese día, su madre moriría con ella. a nadie nos gustaría saber el día de nuestra muerte.

Pero una cosa si que les han informado, y es que las personas con crisis de epilepsia no controladas tienen más riesgo de muerte súbita.

Viven el día a día, mañana ya se verá. Me decía Mónica que hay niños sanos que mueren injustamente en accidentes o enfermedades, entones porque preocuparse ahora por ello?

Martina ha sido sometida a dos operaciones, una con tres años, de la epilepsia refractaria de la que estaba diagnosticada y le hicieron una lobotomía (extirpación) del temporal derecho del cerebro.

Y la otra con cinco años, para ponerle el estimulador del nervio vago, que aunque no cura la epilepsia, si es una técnica paliativa para los ataques.

También han pasado por numerosos ingresos hospitalarios para el estudio de su epilepsia.

Ante estas situaciones de desespero siempre hay quién intenta lucrarse con ello. En su caso una clínica privada de Barcelona les ofreció una operación muy invasiva de la que les prometían muy buenos resultados. Ante las dudas que les surgieron, pidieron opinión al Hospital Parc taulí, a san Juan de Dios y al Niño Jesús de Madrid, y nadie les aconsejaba esa intervención. Por la que además les pedían 65.000€ de los que ya habían pagado 12.000€ para unas pruebas.

Estas familias, además, cuentan con muy pocas ayudas.

La seguridad social da 1000€ al año por hijo con discapacidad a cargo, pero esta ayuda es la misma para niños con el 33% como para los que tienen un 98%, y las necesidades no son las mismas. Para padres trabajadores otra ayuda de 50€ al mes por progenitor. Y la ley de dependencia que si tiene un grado máximo son 385€ al mes.

Si empezamos a restar terapias, medicación, casales de navidad y verano… no les llega para nada.

Martina ha probado varias terapias alternativas, homeopatia, sales de shulder, terapia neural, hidroterasia, equinoterapia, etc.

Actualmente está con hidroterapia y equinoterapia y las dos le gustan mucho. Con al equinoterapia ha mejorado muchísimo el control del tronco y la ayuda a mentenerse sentada.

Mónica es la Presidenta de la Asociación de afectados de CDKL5 en España, y forman parte de esta asociación unas 15 familias.

Hace unos días han acudido en Roma a un congreso sobre esta enfermedad, con la esperanza puesta en alguna farmacéutica que apueste por encontrar un fármaco para paliar los efectos de la enfermedad, o que al menos mejore el bienestar y la calidad de vida de niños como Martina.

En una reunión a la que asistieron de la Fundación Bertín Osborne, se habló de la pérdida de los amigos cuando te ves en esta situación. Los que crees que van a estar siempre contigo de repente te das cuenta de que no. Te dejan de llamar, o te echan en cara que no los llames tu, como antes.

La vida de estas familias cambia tanto que a veces, me cuenta Mónica, sólo tienes ganas de llorar, y abrazar a tu hija.

Y hay mucha gente que no lo entiende.

No creen que merezcas estar en tu mundo, en tu hija durante un corto período de tiempo, que tu hija te necesita todas las horas del día.

Pero también se han dado cuenta de que amigos a los que quizás no veían tanto, aparecen. Y eso enseña que no se pierden los amigos, sólo se mantienen los verdaderos.

Poder hablar con Mónica y que me dejara explicar su caso, ha sido todo un honor. Me ha gustado mucho conocer de su mano, no sólo detalles de la enfermedad de Martina, sino, que me hablara de sus sentimientos como madre, hace que la admire aún más.

Este es mi pequeño grano de arena para Martina.